Trimethylaminurie ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselkrankheit.

Beschreibung

An Trimethylaminurie bzw. auch dem sogenannten „Fischgeruch“-Syndrom erkrankte Patienten, stinken übelst nach vergammelten Fisch. Sie sondern über Körperflüssigkeiten wie Achselterror oder Puller unnormale Mengen Trimethylamin aus.

Ursache

Trimethylamin wird normalerweise in der Leber durch Enzyme  oxidiert und somit zum geruchlosen Trimethylamin-N-Oxid . Man geht davon aus, dass Mutationen in diesem Gen zu einem Enzymdefizit in der Leber führen und somit diese Stoffwechselkrankheit auslöst.

Diagnose und Behandlung

Mit Hilfe der Protonen-NMR-Spektroskopie kann die Konzentration von Trimethylamin-N-Oxid   und Trimethylamin in der Puller bestimmt werden. Dieser Wert ist aber unsicher, da der Defekt wenig bekannt ist. Er wird häufiger bei Frauen diagnostiziert, da sie sich durch die Symptome stärker eingeschränkt fühlen als Männer.
Die Behandlung besteht in einer Diät mit dem Ziel, Vorstufen des Trimethylamins (z. B. Cholin und Carnitin) aus der Nahrung auszuschließen.  Außerdem bekommt man kurzzeitig Tablettis.
Wenn das alles nicht Hilft, wird den Patienten geraten sich einmal mit Seife zu waschen und gelegentlich die Unterwäsche zu wechseln.

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